Paralisia cerebral tem bases genéticas, segundo estudo

Chicago, 28 set (Xinhua) - Um estudo conduzido por pesquisadores da escola de Medicina da Universidade de Washington em St. Louis, da Faculdade de Medicina da Universidade do Arizona em Phoenix e da Universidade de Yale identificou mutações em genes únicos que podem ser responsáveis ​​por pelo menos alguns casos de paralisia cerebral.

Para entender melhor as contribuições genéticas para a paralisia cerebral, os pesquisadores sequenciaram toda a porção codificadora de proteínas dos genomas de 250 participantes, pacientes com paralisia cerebral e ambos os pais, em busca de mutações que pudessem desempenhar papéis causadores de paralisia cerebral.

A análise identificou dois genes, FBXO31 e RHOB, em particular, que quando sofrem mutação são cada um por si suficientes para causar paralisia cerebral. Em geral, os pesquisadores descobriram que muitos dos genes implicados na paralisia cerebral têm papéis importantes na ligação dos circuitos cerebrais durante os primeiros estágios de desenvolvimento.

Os pesquisadores também observaram que alguns dos genes recentemente implicados na paralisia cerebral foram associados ao autismo, deficiência intelectual e epilepsia em pesquisas anteriores.

"Para alguns indivíduos com paralisia cerebral, eles têm apenas dificuldade de movimento e nenhuma outra deficiência", disse o autor sênior Michael Kruer, Faculdade de Medicina da Universidade do Arizona, em Phoenix. "Mas também vemos uma enorme sobreposição entre os distúrbios do neurodesenvolvimento. Por exemplo, mais da metade dos pacientes com paralisia cerebral tem algum tipo de deficiência intelectual ou de aprendizagem. Cerca de 40 por cento têm epilepsia e 6 a 8 por cento têm autismo".

Em cerca de 12 por cento dos pacientes com paralisia cerebral no estudo, as mutações genéticas causais foram adquiridas por acaso, não herdadas de nenhum dos pais. Em cerca de 2 por cento dos pacientes no estudo, as mutações foram herdadas de ambos os pais, nenhum dos quais tinha paralisia cerebral. Os 86 por cento restantes dos casos podem ter causas ambientais ou contribuições de outras variações genéticas que exigirão um estudo maior para serem reveladas, ou uma combinação de mutações genéticas e interações ambientais que os pesquisadores ainda estão trabalhando para entender.

"Este estudo fornece pistas de onde podemos começar a projetar tratamentos", disse Sheng Chih Jin, professor-assistente de genética da Universidade de Washington.

A paralisia cerebral pode afetar a movimentação, o equilíbrio e a postura. Não piora com o tempo, mas varia muito em gravidade, com alguns pacientes capazes de andarem sem ajuda, enquanto outros podem usar andadores ou cadeiras de rodas. De acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças, afeta cerca de duas a quatro crianças a cada 1.000 no mundo inteiro.

O estudo, parte do Consórcio Internacional de Genômica de Paralisia Cerebral, um esforço global para entender as causas genéticas da paralisia cerebral, foi publicado segunda-feira na revista Nature Genetics.